Β-Θαλασσαιμία: Η σπάνια νόσος με σοβαρές συνέπειες για τους ασθενείς, τις οικογένειες, την κοινωνία

Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HBB, διαταράσσοντας την παραγωγή αιμοσφαιρίνης, της πρωτεΐνης που μεταφέρει οξυγόνο στα ερυθρά αιμοσφαίρια, οδηγώντας σε σοβαρή αναιμία και σε δια βίου εξάρτηση από μεταγγίσεις αίματος. ^1,2

Η TDT εκδηλώνεται συνήθως κατά πρόσβαση στους τρεις μήνες μετά τη γέννηση, όταν το σώμα του βρέφους μεταβαίνει από την εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη στην αιμοσφαιρίνη των ενηλίκων, χωρίς όμως να μπορεί να παράξει επαρκή λειτουργικά ερυθρά αιμοσφαίρια.³ Αυτό προκαλεί κόπωση, δύσπνοια, ίκτερο και δυσκολίες στη σίτιση στα βρέφη. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, μπορεί συχνά να οδηγήσει σε επιπλοκές όπως διόγκωση του σπλήνα ή του ήπατος, καθυστερημένη ήβη, παραμορφώσεις των οστών και βλάβες ζωτικών οργάνων. ¹

Ως μια σπάνια γενετική νόσος, η επικράτηση της TDT διαφέρει σημαντικά από περιοχή σε περιοχή. Είναι πιο συχνή σε χώρες της Μεσογείου, της Μέσης Ανατολής και της Ασίας.⁴ Ωστόσο, λόγω της μετανάστευσης πληθυσμών, η TDT πλέον δεν εντοπίζεται μόνο σε χώρες όπως η Ιταλία, η Ελλάδα και η Κύπρος, αλλά και σε χώρες που στο παρελθόν δεν θεωρούνταν ενδημικές, όπως η Γερμανία, η Γαλλία και το Ηνωμένο Βασίλειο.

Τακτικές μεταγγίσεις

Οι ασθενείς με TDT χρειάζονται τακτικές μεταγγίσεις αίματος, κάθε 2 ως 5 εβδομάδες, για να επιβιώσουν.² Αν και σωτήριες, οι μεταγγίσεις αυτές οδηγούν σε επικίνδυνη συσσώρευση σιδήρου στον οργανισμό, η οποία μπορεί να προκαλέσει σοβαρές βλάβες σε ζωτικά όργανα.¹ Γι’ αυτόν τον λόγο και προκειμένου να προληφθεί αυτή η κατάσταση, απαιτείται ταυτόχρονη οζεία αποσιδήρωσης, η οποία ενέχει προκλήσεις ως προς τις παρενέργειες, τη συμμόρφωση των ασθενών και τη μακροχρόνια αποτελεσματικότητα.²

Περισσότερο από μια ιατρική ασθένεια

Η διαχείριση της TDT δεν είναι μόνο χρονοβόρα, αλλά είναι σωματικά και ψυχικά εξαντλητική για τους ασθενείς. Οι άνθρωποι που ζουν με αυτήν τη νόσο, συχνά βιώνουν άγχος, κατάθλιψη ή αισθήματα απομόνωσης, καθώς προσπαθούν να αντεπεξέλθουν σε μια καθημερινότητα που απαιτείται συχνή ιατρική φροντίδα, ενώ χαρακτηρίζεται από αβεβαιότητα όσον αφορά στην βάδιση της υγείας τους. Οι συχνές επισκέψεις στο νοσοκομείο, οι παρενέργειες των θεραπειών και οι συνεχείς κίνδυνοι στην υγεία, συχνά επηρεάζουν τη σχολική, επαγγελματική ή κοινωνική ζωή.⁵ Παράλληλα, πολλοί ασθενείς εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τα μέλη της οικογένειας ή τους φροντιστές τους για καθημερινή υποστήριξη.

Συστήματα υγείας

Η εξασφάλιση επαρκούς παροχής αίματος για τις τακτικές μεταγγίσεις αποτελεί πρόκληση για τα συστήματα υγείας, ιδιαίτερα σε περιοχές με ελλείψεις ή περιορισμένες υποδομές, όπως εξοπλισμό παρακολούθησης και εξειδικευμένο προσωπικό. Η άληκτος ζήτηση ασκεί επιπλέον πίεση σε τράπεζες αίματος και δίκτυα αιμοδοσίας, που καλούνται να διασφαλίσουν τόσο τη διαθεσιμότητα όσο και την τήρηση των προτύπων ασφάλειας.⁶

Η TDT επιφέρει επίσης σημαντική οικονομική επιβάρυνση στις υπηρεσίες δημόσιας υγείας,⁷ με τους ασθενείς να χρησιμοποιούν πόρους υγειονομικής περίθαλψης, σε σημαντικά υψηλότερο ποσοστό από τον γενικό πληθυσμό. ⁸

Η επιβάρυνση της νόσου

Η TDT μπορεί να είναι μια σπάνια ασθένεια, αλλά οι συνέπειές της είναι βαθιές και εκτεταμένες. Επιβαρύνει ουσιαστικά τους ασθενείς και τις οικογένειες τους, συναισθηματικά, σωματικά και οικονομικά και ταυτόχρονα, ασκεί πίεση στα εθνικά συστήματα υγείας.

Για τους φορείς χάραξης πολιτικής, τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης και την κοινωνία στο σύνολό της, η πρόκληση είναι σαφής: Η αναγνώριση της επιβάρυνσης της TDT και η λήψη αποφασιστικών μέτρων για τη ανέλιξη της ζωής των ανθρώπων που ζουν με αυτήν την ασθένεια, των οικογενειών τους και του κοινωνικού συνόλου.

Οι παραπάνω πληροφορίες προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να υποκαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμόδιου επαγγελματία υγείας.

Βιβλιογραφία

1. Galanello R, et al. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:11.
2. Cappellini MD, et al. Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia (TDT). 4th ed. Thalassaemia International Federation; 2021.
3. Sankaran VG, Orkin SH. Cold Spring Harb Perspect Med.2013;3:a011643.
4. EU Policy Recommendations for Thalassaemia and Sickle Cell Disease, TIF, available at: https://thalassaemia.org.cy/positions-policies/position-papers/#Date accessed May 2025.
5. Drahos, J., Boateng-Kuffour, A., Calvert, M. et al. Health-Related Quality-of-Life Impacts Associated with Transfusion-Dependent β-Thalassemia successful the USA and UK: A Qualitative Assessment. Patient17, 421–439; 2024
6. Gammon, Richard R et al. “Patient Blood Management and Its Role successful Supporting Blood Supply.” Journal of humor medicine vol. 14 595-611. 30 Nov. 2023.
7. Shah, Farrukh et al. “Routine management, healthcare assets use and diligent and carer-reported outcomes of patients with transfusion-dependent β-thalassaemia successful the United Kingdom: A mixed methods observational study.” EJHaem vol. 2,4 738-749. 8 Sep. 2021.
8. Udeze C, Dovizio M, Veronesi C, Esposti LD, Li N, Dang TXMP, Forni GL. Mortality, Clinical Complications, and Healthcare Resource Utilization Associated with Managing Transfusion-Dependent β-Thalassemia and Sickle Cell Disease with Recurrent Vaso-occlusive Crises successful Italy. Pharmacoecon Open. 2025 Jan;9(1):115-124. doi: 10.1007/s41669-024-00532-4. Epub 2024 Oct 28.